PKU，从罕见病到医学突破的探索之路
PKU（苯丙酮尿症）是一种罕见的遗传代谢病，由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无***常代谢而积累，引发智力障碍、癫痫等严重症状，过去，PKU患儿常因误诊或缺乏治疗手段面临生存困境，随着医学进步，新生儿筛查技术的普及使早期诊断成为可能，通过严格低苯丙氨酸饮食控制可有效避免并发症，近年来，基因治疗、酶替代疗法等突破性研究为PKU患者带来新希望，如Palynziq等药物获批上市，标志着该病从“不治之症”逐步转为可管理的慢性病，这一历程展现了罕见病领域从认知到治疗的跨越式发展，也凸显了精准医学的价值。苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种罕见的遗传性代谢疾病，因患者...